Síndrome de Angelman y recomendaciones para los ATs
Raquel Rennex – AT y Psicopedagoga
El síndrome de Angelman (SA) fue descubierto por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos. Se conceptualiza como un trastorno que afecta directamente al gen UBE3A en el cromosoma 15 materno, que puede ser causado por diferentes mecanismos genéticos que interrumpen, inactivan o llevan a la ausencia de este gen.
A continuación se presenta una ilustración que describe las diferentes causas genéticas que provocan el SA:
- Deleción: Es la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material que puede incluir solo un gen, en este caso en la sección 15q12 del cromosoma materno, donde reside el gen activo del UBE3A.
- UPD: Denominado como disomía uniparental, que se refiere a la presencia de dos cromosomas 15 del padre.
- Defecto del centro de la impronta: Se produce cuando el cromosoma 15 heredado de la madre tiene la expresión paterna del gen y por lo tanto la expresión de UBE3A queda anulada.
- Mutación UBE3A: Se produce una mutación en el gen UBE3A, derivado del cromosoma 15 de la madre.
En general, todos los mecanismos del Síndrome de Angelman, producen en todos los casos retraso mental de severo a profundo, comportamientos característicos y serias dificultades en la comunicación, el habla y el lenguaje.
Según los mecanismos genéticos que se produzcan en cada caso, se producirá un cuadro de síntomas con algunas diferencias en su severidad:
1. En el caso de existir una deleción, la persona se ve afectada con gran severidad. Se da la presencia de microcefalia, convulsiones, dificultades motoras, hipotonía muscular, dificultades en la alimentación, discapacidad intelectual y en el habla.
2. En el caso de las personas con disomía uniparental y defectos en el centro de la impronta, se presentan menores probabilidades de microcefalia, alteraciones del movimiento y de convulsiones. Poseen un mejor desarrollo físico. El último grupo de personas antes mencionado tiene tendencia a desarrollar habilidades intelectuales, lenguaje receptivo y expresivo (pueden hablar un promedio de 50-60 palabras y utilizar frases simples) y en la motricidad fina y gruesa.
3. En las personas con mutación del gen UBE3A, la severidad de los síntomas son relativos en relación a la microcefalia, convulsiones, dificultades motoras y del habla. Pueden presentar una relativa buena habilidad intelectual, motricidad fina y gruesa.
El Síndrome de Angelman no es reconocible usualmente en los bebés porque los problemas de desarrollo no son específicos en esa etapa. La edad más común del diagnóstico está entre los 2 y los 7 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes.
El SA es una condición clínica diferente, principalmente por sus conductas típicas y evolución que le son propias. Un resumen de las características evolutivas se presenta a continuación:
· Desde 3 a 8 años:
- Dificultades asociadas a la marcha con movimientos desiguales, bruscos e hipotonía; ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares).
- Dismorfia facial.
- Normalmente la adquisición de la marcha es a partir de los tres años y al caminar acostumbran a separar brazos con los codos flexionados. Suelen arquear las piernas, echando el cuerpo hacia delante y levantando los brazos; el 10% no consigue andar.
- Trastornos del sueño.
- Hiperactividad motora
- Los niños que no tienen convulsiones a los 8 años forman parte de una minoría.
· Desde de 8 a 15 años:
- Persisten las dificultades con respecto a la estabilidad de los movimientos.
- Disminución de la hiperactividad
- Desaparición de los desórdenes del sueño.
- Disrnorfia facial más prominente, ya que evoluciona con la edad
- Aparece el prognatismo.(desalineación del maxilar y la mandíbula)
- Variabilidad en la frecuencia de las crisis epilépticas.
- No parece haber evidencias de agravación de la condición neurológica.
- Aprendizaje ininterrumpido pero lento.
- Retraso del desarrollo.
- Madurez sexual con posibilidad de 1 a 3 años de retraso.
- Menstruación, crecimiento de vello púbico y en axilas sin problemas. Tanto hombres como mujeres desarrollan características sexuales secundarias normales.
· Desde 15 años en adelante:
- Tendencia al aumento de peso excesivo.
- Esperanza de vida normal.
- Autonomía limitada.
- Desviación de la columna (escoliosis).
- Talla media baja con tendencia a permanecer de pie con las caderas y rodillas flexionadas.
- Ojos hundidos y barbilla prominentemente acentuados.
- Apariencia notablemente juvenil.
- Mayor resistencia en la deambulación.
- Ataxia más marcada.
- El tono muscular en los miembros es intrínsecamente alto, y esto lleva al desarrollo de contracturas crónicas en las grandes articulaciones.
- Mejora de la comunicación por aumento del tiempo de atención y disminución de la hiperactividad.
- Comunicación por medio del lenguaje de signos e imágenes.
- Conducta sociable y atracción por el agua.
- Gusto por la rutina y signos de ansiedad ante los cambios.
En síntesis, el SA es un trastorno genético, que puede ser causando por diferentes agentes. Estos, tendrán incidencia en la severidad y el compromiso que presente la persona en las áreas afectadas, donde principalmente encontramos, el desarrollo intelectual, las habilidades del lenguaje y motoras.
Recomendaciones para el AT
- Potenciar las actividades perceptivas y sensoriales, activando todos los sentidos.
- Realizar el tipo de adaptación curricular pertinente a las características del niño/a. .
- Trabajar la percepción desde la musicoterapia y la hidroterapia.
- Potenciar el desarrollo de la motricidad fina.
- Potenciar la estimulación a nivel general.
- Adecuar las tareas a su nivel de inteligencia, para evitar frustraciones o retrocesos en el aprendizaje.
- Favorecer el aprendizaje significativo y no limitarse a los aspectos memo
- Ofrecer los recursos materiales y personales necesarios.
- Uso de sencillos lenguajes de signos y utilizando aparatos de comunicación aumentativa. Uso de métodos de comunicación verbal y no verbal.
- Incidir en el trabajo colaborativo con sus compañeros.
Familia
Intervenciones fisioterapeuticas para favorecer su desarrollo motor y especialmente en el tratamiento de la escoliosis, la hipotonia y la hipertonia muscular.
- Uso de reproductores de música, por su gran cualidad terapeutica y relajante.
- Uso de la terapia de natación, aporta un mejor sentido del equilibrio y permite que los niños con problemas sensoriales se ubiquen mejor en el espacio.
- Acondicionar los espacios para salvaguardar su seguridad.
- Atención temprana y programas de enriquecimiento.
- Utilización de jugos y actividades estimulantes de la memoria.
- Desarrollar memoria olfativa y gustativa.
Conclusión
En modo de síntesis, es posible realizar algunas aproximaciones considerando diferentes áreas de desarrollo:
El impacto educativo que se genera en la vida de un niño/a que padece Síndrome de Angelman puede ser una parte fundamental para su desarrollo, ya que es dentro del aula donde se generan las oportunidades de poder acceder a los aprendizajes tanto del curriculum como los de carácter funcional. Dependiendo de las capacidades que tenga, en conjunto con las características personales y la relación con el contexto, serán determinados los tipos de apoyo que necesita y los recursos adicionales, para que de esta forma pueda optar por una mejor calidad de vida en los aspectos que más sean vitales y útiles para su situación en particular.
Es posible que algunos niños/as con SA logren terminar su escolaridad, pero que dependan siempre de algún tipo de apoyo especial, ya sea en su comunicación o para participar dentro de la comunidad. También habrá casos donde la persona que posea SA sea un poco más independiente y autosuficiente.
Es importante el trabajo colaborativo de los especialistas que se encuentren trabajando dentro de la escuela con estudiantes que posean SA, ya que si se le ofrece un adecuado andamiaje y potenciación de sus habilidades, podrán surgir mejoras en los aspectos que se encuentran más débiles, como por ejemplo el habla, movimiento, entre otras cosas.
El impacto social que causa el SA, también tiene una gran incidencia dentro de la vida de estas personas, ya que debido a las dificultades severas en su comunicación y habla, las interacciones son por consecuencia más escazas, pero no por eso menos significativas. Se deben comunicar a través de sistema de signos y señas o también imágenes, sin embargo, el lenguaje receptivo no se encuentra tan impedido como el expresivo, por lo tanto la calidad de las interacciones con el entorno y las personas cercanas o ajenas se provoca en forma reciproca, generando lazos y relaciones de afecto.
La comprensión mejora con la edad, debido a que ya no poseen la hiperactividad de la niñez y de esta manera logran focalizar su atención. El 40% logra mantener más de 15 minutos su atención, algunos pueden entretenerse y sostener la atención solos más de una hora y únicamente el 18% son incapaces de centrar su atención. El 27% de los adultos son capaces de esperar si se les pide.
El impacto laboral que posee el Síndrome de Angelman, puede considerarse relativo, ya que también dependerá de las características individuales que posea cada persona en la adultez y también el grado de autonomía que logren adquirir con el paso de los años.
Según la investigación realizada, en Chile no se proyectan muchas oportunidades laborales para las personas que poseen SA. Sin embargo, encontramos información que relataba que en España, se impulsó un proyecto social que fomentaba la empleabilidad de las personas en situación de exclusión, pobreza, abandono o discapacidad, otorgando 54.500 euros para solventar los gastos de dicha propuesta.
La expectativa y calidad de vida que pueden tener estas personas es prácticamente normal, dependiendo de la cantidad de recursos que sean invertidos en las diferentes áreas afectadas.
En los inicios de este trastorno, es posible observar que la familia sufre un quiebre en varios aspectos: psicológicos, emocionales, económicos, ya que sus expectativas no son tan elevadas, deben dejar el trabajo para realizar un acompañamiento permanente en esta primera etapa, sin embargo, cuando las personas con SA ya se encuentran en la edad adulta, poseen una mayor independencia y autonomía.
Existe un desarrollo positivo de las habilidades comunicativas y del dominio intelectual, debido a la ausencia de la hiperactividad, de esta manera logran focalizar mejor los estímulos y llegando a comprender mejor.
Gracias a este deseo de mayor autonomía se desarrollan también otras características como la afirmación de la personalidad y el carácter.
Para finalizar es posible decir que las personas que poseen Síndrome de Angelman, pueden llegar a llevar una vida relativamente normal y llevadera, si recibe la estimulación apropiada en el momento justo. Así como también deben considerarse los apoyos extraordinarios que se deben establecer dentro de la escuela y el aspecto más relevante el apoyo, acompañamiento y afecto por parte de la familia hacia estas personas, teniendo como objetivo siempre la evolución y mejora en los aspectos donde se han desarrollado las dificultades.
Bibliografía
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