Raquel Rennex – AT y Psicopedagoga El  síndrome de Angelman (SA)  fue descubierto por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos. Se conceptualiza como un trastorno que afecta directamente al gen UBE3A en el cromosoma 15 materno, que puede ser causado por diferentes mecanismos genéticos que interrumpen, inactivan o llevan a la ausencia de este gen. A continuación se presenta una ilustración que describe las diferentes causas genéticas que provocan el SA : Deleción : Es la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material que puede incluir solo un gen, en este caso en la sección 15q12 del cromosoma materno, donde reside el gen activo del UBE3A. UPD : Denominado como disomía uniparental, que se refiere a la presencia de dos cromosomas 15 del padre.   Defecto del centro de la impronta : Se produce cuando el cromosoma 15 heredado de la madre tiene la expresión paterna del gen y por lo tanto la ex...