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Mostrando las entradas de septiembre, 2019

Síndrome de Angelman y recomendaciones para los ATs

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Raquel Rennex – AT y Psicopedagoga

El síndrome de Angelman (SA) fue descubierto por el Dr. Harry Angelman el año 1965 y afecta a 1/20.000 recién nacidos. Se conceptualiza como un trastorno que afecta directamente al gen UBE3A en el cromosoma 15 materno, que puede ser causado por diferentes mecanismos genéticos que interrumpen, inactivan o llevan a la ausencia de este gen.
A continuación se presenta una ilustración que describe las diferentes causas genéticas que provocan el SA:
Deleción: Es la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material que puede incluir solo un gen, en este caso en la sección 15q12 del cromosoma materno, donde reside el gen activo del UBE3A.UPD: Denominado como disomía uniparental, que se refiere a la presencia de dos cromosomas 15 del padre.Defecto del centro de la impronta: Se produce cuando el cromosoma 15 heredado de la madre tiene la expresión paterna del gen y por lo tanto la expresión de UBE3A queda anulada.Mutación UBE3A: Se pr…